河南汉族群体短串联重复序列的遗传多态性研究

摘要

目的:该实验通过对河南汉族群体15个STR基因座进行复合PCR扩增,以期获得河南汉族群体这些基因座的群体遗传学数据.结论:1.对15个STR遗传多态性分析揭示这9个基因座均具有较好的多态性,尤其是vWA、D16S539、D7S820、D13S317、D12S391、D5S818、D18S51、D8S1179基因座的DP均大于0.9,PIC均大于0.7,为高度多态性基因座,在法医学和人类遗传学应用方面具有较高的价值.2.统计分析了河南汉族人群15个基因座的基因频率与基因型频率,得出15个STR位点累积个体识别率为0.9999999999999997,累积非父排除率为0.999915,累积个体偶合率3.422×10<'-16>,即每2.92×10<'15>个人中会有两个个体的基因型完全相同,为利用STR进行基因定位、遗传病连锁分析、基因诊断等工作提供了群体遗传学数据.3.D7S820基因座在河南汉族、成都汉族、美国黑人、高加索人、西班牙人的x<'2>检验表明,除了河南汉族与成都汉族外,各主要人种间全部存在显著性差异.4.分析11个基因座在参与联合父权排除的贡献度可见,D12S391、vWA、D7S820参与父权排除率均在50﹪以上(D12S391>65﹪),这些基因座可作为亲子鉴定的首选基因座.在304例案件中仅出现一例单位点突变,而排除父权的案例中STR位点均出现4个以上的不符位点.提示1个位点不符不能作为排除父权的依据.5.建立了D5S818-D12S391、D18S51-PAH-D8S1179-D3S1358基因座复合位点的扩增方法,既节省了实验的成本与人力,又为以后自行研制更多复合位点扩增试剂盒打下了基础.

目录

摘要

ABSTRACT

前 言

材料与方法

结 果

讨 论

小 结

参考文献

综述短串联重复序列的遗传多态性及其应用

参考文献

附录

致谢