神经纤维瘤与神经纤维瘤病发病机制、诊断与治疗进展

摘要

该文通过对大量文献的复习,从临床表现、病理特征、诊断和治疗方面对神经纤维瘤做了简要概述,对神经纤维瘤病做了详尽论述,包括对该病的历史回顾、临床特征、病理特征、分型、诊断标准、影像诊断、最新分子生物学研究进展、发病机制以及基因生化治疗方面的研究进展.单纯的神经纤维瘤与神经纤维瘤病的神经纤维瘤无论是在发病的部位、形态还是病理表现都几乎一样,只是前者多为单发,以皮肤及皮下组织多见,而后者则以多发者常见,且病变范围广,程度严重,还伴有其它典型征象或其他系统疾病.单纯的局限性神经纤维瘤一般无明显症状,生长较为缓慢,仅在青春期或妊娠期可有部分加速生长,通常采用手术切除瘤体治疗,部分可完全治愈.而神经纤维瘤病是目前临床治疗的难点及研究热点.对于临床多见的神经纤维瘤患者,考虑到有神经纤维瘤病的可能(因为一些基因突变型的神经纤维瘤病患者早期可能只表现为单发的神经纤维瘤),所以作者认为临床有必要对每一位神经纤维瘤患者详细询问病史、做家族史调查及全面的体检,以排除神经纤维瘤病.对无明确神经纤维瘤病诊断指征的,可暂且按一般神经纤维瘤来对待,但必须登记以便进行长期随访.对于神经纤维瘤病患者,随着对其基因、分子生物学水平的深入研究,有望在充分了解发病机制后寻找出对其有效的治疗方法.

目录

前言

第一部分 神经纤维瘤

第二部分 神经纤维瘤病

小结

典型病例

主要参考文献

致谢

附录一 主要英文缩略词

附录二 研究生期间发表论文