先天性第一鳃裂畸形的临床分析

摘要

背景: 先天性第一鳃裂畸形(congenital first branchial cleft anomaly，CFBCA)是发生于头颈部的一种少见的先天性疾病。该病是由胚胎发育过程中第一鳃弓和第二鳃弓未正常融合，导致鳃器上皮残留、鳃沟闭合不全所致，占所有鳃裂畸形的1％-8％[1]，常于儿童期发病，主要表现为Pochet's三角区（颏下、舌骨和乳突之间的三角形区域）无痛性肿物、反复肿痛流脓，耳道溢液等[2]。Olsen等[3]根据鳃裂畸形的特点将第一鳃裂畸形分为三类:囊肿型、窦道型、瘘管型。Work等[4]依据组织病理学特点将第一鳃裂畸形分为两型:Ⅰ型:起源于外胚层，是膜性外耳道复制，表现为发生于外耳道中部并经常向耳后沟方向延伸的病变，这些病变位于面神经之上，平行于外耳道，最终止于中鼓室水平的骨板。显微镜下这些病变多表现为囊肿，内衬复层鳞状上皮，形成角蛋白，没有软骨，可有或没有皮肤附属器。Ⅱ型:是膜性外耳道和耳廓的异常复制，包含来源于外胚层的皮肤和来源于中胚层的软骨，病变多位于下颌角以下，以窦道为主。病变向上进入腮腺，经过面神经的外侧、内侧或分支间，止于膜性外耳道下方，中耳正常。该病临床上少见，目前部分医院对于该病的认识不足、治疗不规范，术后复发率高。耳内镜检查、瘘管造影、B超、CT、MRI等检查有助于该病的诊断。目前该病的治疗以手术彻底切除病灶为主。由于该病与面神经关系密切，目前面神经解剖+第一鳃裂瘘管/囊肿切除术被倡导[5]，必要时部分切除同侧腮腺组织，若病灶累及外耳道，需切除部分外耳道皮肤或软骨。近年来随着对该病的逐渐认识和术前对该病的充分评估，该病的治疗取得了良好的效果，复发率较前明显降低。 目的: 回顾性分析86例先天性第一鳃裂畸形病例资料，探讨第一鳃裂畸形的发病特点及其与面神经、外耳道的解剖关系，从而指导手术，减少并发症。 方法: 收集2010年1月至2018年6月郑州大学第一附属医院耳鼻咽喉头颈外科收治的86例先天性第一鳃裂畸形病例。统计患者性别、病变部位、发病年龄、病程、临床症状、是否有感染史及其切开引流史、是否有手术史、术前及术后检查结果、术前病灶的位置、术中所见病变组织与面神经的关系、术后并发症及术后随访是否有复发。进而统计分析先天性第一鳃裂畸形的发病特点，相关术前检查的优缺点，瘘管或囊肿与面神经的关系，手术方案的选择，术后复发的原因。 结果: 86例第一鳃裂畸形中男性病例46例，女性病例40例，左侧51例(59.30％)，右侧35例(40.70％)，无双侧病变病例。发病年龄1～60岁，平均发病年龄16.36岁;病程为0.5月～408月，平均病程为49.12月。未成年人（小于18岁）59例(68.60％)，成年人（大于或等于18岁）27例(31.40％)。临床表现为无痛性肿物者25例(29.07％)、反复肿痛流脓者61例(70.93％)，外耳道溢液者8例(9.30％)。61例既往有感染史，其中45例既往采用过切开引流治疗感染，最多切开引流达10次，平均切开引流1.9次/例;5例有感染症状者取脓液培养发现金黄色葡萄球菌;10例既往曾行第一鳃裂瘘管/囊肿切除术;30例患者术前行超声检查，20例术前行CT检查，60例术前行MRI检查，15例术前行耳内镜检查，8例发现内瘘口。按Olsen分型，囊肿型27例，均位于耳后，瘘管型36例、窦道型23例，病变位于下颌角及以下区域者17例、位于耳周者42例。所有患者均于炎症静止期行瘘管/窦道、囊肿完整切除术，术中可见病变组织位于面神经深面或分之间者30例，其中病变位于下颌角以下区域者11例，位于下颌角以上区域者以上者19例。伴外耳道闭锁、听力下降者2例，伴中耳畸形者1例，伴小耳畸形者1例。术后复发8例，其中6例位于面神经深面或分支间，2例位于面神经浅面，且术前均有反复感染史。术后出现轻微面瘫者5例，出现涎腺漏3例，出现外耳道狭窄2例，出现伤口感染2例。术后病理结果均符合鳃裂畸形诊断，被覆鳞状上皮且含有皮肤附属器及软骨组织者30例，被覆鳞状上皮、不含皮肤附属器及软骨组织者56例，即WorkⅡ型30例，WorkⅠ型56例。 结论: 先天性第一鳃裂畸形较少见，常于儿童期发病，以左侧较右侧多见，几乎都发生于Pochet's三角区（颏下、舌骨和乳突之间的三角形区域），常表现为无痛性肿物、反复肿痛流脓和耳道溢液等症状。按Olsen分型可分为囊肿型、窦道型、瘘管型;按Work分型可分为WorkⅠ型和WorkⅡ型。WorkⅠ型以囊肿型为主，WorkⅡ型以瘘管/窦道型为主(P＜0.05)。病变位于下颌角以下的先天性第一鳃裂畸形、年龄较小的先天性第一鳃裂畸形患者，病变组织位于面神经深面或分支间的可能性较大(P＜0.05)。病变位于面神经深面或分支间且术前反复感染者，术后复发的几率较位于面神经浅面者大(P＜0.05)。炎症静止期完整切除瘘管或囊肿及其周围病变组织是目前治愈先天性第一鳃裂畸形最有效的方法。术前根据病变的部位及相关辅助检查，可以预判第一鳃裂畸形与面神经的关系，从而选择适当的手术方案。若囊肿或瘘管位于腮腺外侧，且走行较短，可于外瘘口处做一梭形切口，将外瘘口包括病变组织在内一并切除。若囊肿或瘘管位置较深累及腮腺，且走行较长，术中需常规解剖面神经，必要时可使用面神经监护仪，从而避免伤及面神经主干。病变累及外耳道时，邻近的外耳道皮肤与软骨也需要一并切除，术后注意预防外耳道狭窄。这样既能彻底切除病变组织，又能降低面神经损伤和术后复发的几率。