PDGFD基因多态性与豫北汉族人口冠心病的相关性研究

摘要

冠状动脉粥样硬化性心脏病（Coronary artery disease）简称冠心病，是在全球范围内导致死亡的主要病因。遗传因素在冠心病中的作用备受关注。血小板源生长因子D基因（Platelet-derived growth factor D gene，PDGFD）是血小板源性生长因子家族蛋白的一员，它参与机体的发育与生理过程，同时也与肿瘤、纤维性疾病以及动脉粥样硬化相关。研究发现PDGFD转录产物高表达于心脏。该产物通过影响基质金属蛋白酶的活性、单核细胞迁移以及抑制平滑肌细胞基因的表达促进动脉粥样硬化。全基因组关联研究组织对韩国人的调查结果显示PDGFD基因rs974819多态性与冠心病存在显著关系，由于不同种族基因存在差异，目前尚无中国汉人方面的相关资料。 目的:研究PDGFD基因多态性是否与豫北汉族人口冠心病存在关联性；并通过基因分型探讨其与冠心病易患因素、病变严重程度的相关联系性，为汉族人口冠心病早期干预、风险评估提供更多的依据。 方法：1.提取DNA 冠心病组179例对照组94例晨起空腹抽取5ml静脉血，EDTA-K2抗凝，利用QIAam DNA Blood Mini Kit试剂盒提取基因，NanoDrop-2000微量核酸蛋白检测仪检测，－80℃保存备用。 2.获取目的基因 设计引物，行PCR获取目的基因片段同时扩增目的基因片段，电泳验证目的基因。 3.基因分型 纯化目的基因，利用金唯智生物科技（北京）有限公司BigDye v3.1试剂盒在ABI3730XL测序仪上直接测序。SnapGene Viewer软件分析测序的基因型。 4.SPSS21.0统计学软件进行统计学分析。 结果：1.两组年龄、性别一般资料无明显差别(P＞0.05)，但冠心病组吸烟、糖尿病、高血压病、高脂血症比例高(P＜0.05)，冠心病组HDL-c低(P＜0.05)。 2.PDGFD基因rs974819多态位点存在AA型、AG型及GG型3种基因型。 3.rs974819位点两种等位基因在冠心病组分布频率分别是60.9%、39.1%，在对照组中分别为64.0%、36.0%，两组间等位基因频率分布差异无统计学意义(χ2=0.63，P＞0.05)。AA、AG、GG基因型在冠心病组中的分布频率分别为35.8%、50.3%、13.9%，在对照组中分别为42.6%、43.6%、13.8%，两组间基因型频率差异无统计学意义（χ2=1.37，P＞0.05)。豫北汉族人群A等位基因频率冠心病组及正常对照组分别为0.609及0.640，高于欧洲人群A等位基因频率0.410，PDGFD基因位点A、G等位基因及AA、AG、GG基因型两组间频率分布差异无统计学意义(P＞0.05)。 4.冠心病组患者AA、AG、GG基因型之间冠心病严重程度Gensini Score评分分别是53.47±28.51、42.28±23.94、34.92±23.46，差异有统计学意义（P＜0.05）。 结论：1、PDGFD基因rs974819多态性可能与豫北地区汉族人群冠心病遗传易感无关。 2、PDGFD基因突变纯合子与冠心病严重程度有关，冠心病携带PDGFD基因突变纯合子AA基因型的患者冠脉狭窄更重。

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