桂西地区中间型β-地中海贫血临床表型与基因型的研究

摘要

目的：研究桂西地区中间型β-地中海贫血(TI)的临床表型和基因型特点，为中间型β-地贫的诊治、遗传咨询和产前诊断提供依据。
　　 方法：对2005年1月至2009年9月在我院住院或遗传咨询门诊就诊的56例中间型β-地中海贫血患者的临床表现、并发症、红细胞指数、血清铁蛋白、血红蛋白电泳和地贫基因类型等检测结果进行综合分析。
　　 结果：1.临床表型特征：纳入研究的56例患者中，发病年龄较早者(2岁以前)25例(44.6％)；就诊原因中前三位分别为感染(18/56，32.1％)、贫血(17/56，30.4％)和黄疸(8/56，14.3％)；本组患者呈现出较宽的临床表现谱，大部分患者有地贫外貌(37/56，66.1％)、黄疸(30/56，53.6％)、肝肿大(37/56，66.1％)、脾肿大(43/56，76.8％)、心脏扩大(29/56，51.8％)、输过血(44/56，78.6％)；体重低下7/56例(12.5％)，生长迟缓4/56例(7.1％)，脾切除3/56例(5.4％)；本组病例有多系统并发症且多见于成年人和较大儿童患者，其中脾功能亢进(共6例)中5例为成人和1例为9岁儿童，并发胆囊结石、肾结石、骨质疏松症、脊髓压迫、性发育迟缓、糖尿病均为成人。56例患者初诊时血红蛋白浓度(64.6±17.5)g/L，平均红细胞体积(63.1±10.0)fL，平均红细胞血红蛋白量(19.5±3.2)pg。22/30例(73.3％)TI患者血清铁蛋白高于正常值(698.5 L±516.3μg/L)。21例HbE/β基因型地贫患者的HbF和HbE分别为(39.5±18.7)％和(55.7±15.3)％；35例其它基因型地贫患者的HbF为(74.2±30.8)％。2.基因型特征：38/56例TI患者进行了基因型检测，共检测出22种基因组合方式，具有桂西地区的基因型特征。其中β0/β+复合--SEA/αα2例、β+/β+1例、β0/HbE复合-α4.2/αα1例及β0/HbE复合--SEA/αα1例均表现为典型的TI；β0/β+6例、β0/β+复合-α3.7/αα1例及β0/β0复合-α4.2/αα1例临床表现均为偏重型TI；13例β0/HbE中6例表现为偏重型TI，7例表现为典型TI；10例β0/β0复合--SEA/αα中7例表现为偏重型TI，3例表现为典型TI；2例β0/β0中1例表现为偏轻型TI，1例表现为典型TI。在相同的基因型组合中，CD17/CD17复合--SEA/αα(2例)1例表现为典型TI，另1例表现为偏重型TI；CD41-42/βE(7例)3例表现为典型TI，4例表现为偏重型TI；CD17/βE(5例)3例表现为典型TI，2例表现为偏重型TI。
　　 结论：首次描述了桂西地区中间型β-地中海贫血的临床表型和基因型特征。该地区中间型β-地贫患者发病较早，有较宽的临床表现谱及多系统并发症，基因类型具有该地区较为特有的异质性。

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前言

材料与方法

结果

讨论

结论

参考文献

综述：中间型β-地中海贫血分子型与表型研究

附录 右江民族医学院附属医院地中海贫血病人资料登记表

致谢及攻读学位期间发表的学术论文