范可尼贫血2例报道并文献复习

摘要

目的：本文旨在提高对范可尼贫血(Fanconi anemia，FA)的发病机制、流行病学、临床特点、治疗及预后的认识。 方法：回顾分析本院2例范可尼贫血临床特点、实验室检查，结合国内外相关文献进行复习及讨论分析。 结果：2例FA患者中，例1为女性，例2为男性，发病年龄分别为12岁、17岁。例1临床表现主要为因贫血引起的反复乏力、心悸，存在先天性双眼睑下垂;例2临床表现以反复发热为首发症状，并随病情的进展出现乏力、黏膜出血，生长发育正常，无先天畸形。2例患者均无畸形或者血液病家族史，双亲均为非近亲结婚，起病时骨髓改变均为再生障碍性贫血骨髓象，其中例1患者发病16年后发生MDS。例1为FANCA基因突变，例2为FANCI基因突变。 结论：1、表现为一系或者多系血细胞减少，尤其伴有身体畸形的年轻患者，应重视病因筛查，排除范可尼贫血。2、如考虑范可尼贫血，可行染色体断裂试验明确诊断，但染色体断裂试验存在假阴性或者假阳性。随着检测技术的进步，基因二代测序能够有效和准确地诊断FA，无假阳性和假阴性。