4p11-4p14区域TLRs家族和其它基因在鼻咽癌中的序列分析

摘要

目的:鼻咽癌(Nasopharyngeal carcinoma,NPC)是中国南方各省及东南亚常见的一种恶性肿瘤,发病率15-50/10万.阿拉斯加和地中海地区发病率介于高发和低发之间.其病因涉及EB病毒感染、化学致癌物作用及多种癌基因与抑癌基因结构和功能的改变.是一种经典的复杂性状疾病.流行病学调查发现5％~10%的鼻咽癌患者有家族遗传史,鼻咽癌先证者一级亲属的鼻咽癌发病危险是一般人群的1.83倍,其中他们兄弟姐妹患鼻咽癌的危险是一般人群的2.16倍.Toll首先是在果蝇胚胎时期背腹极向分化中发现的关键蛋白.后来发现它在果蝇对付真菌感染的固有免疫中起到了关键作用.人类Toll样受体家族属于白介素1受体超家族,在胞内部分同源.病原分子是它们识别的内外源性配体.TLRs将识别信号传递到胞核,指导有关细胞因子合成,从而有机连接了天然免疫和获得性免疫.有研究表明TLRs家族识别内源性病毒核酸,但TLRs受体与EB病毒感染之间关系的研究尚无报道.该研究的创新之处在于首次在鼻咽癌患者中检测了TLR1、TLR6和TLR10基因序列变异,并探讨了三个基因单核苷酸多态与鼻咽癌的关联性.结论:1、TLR10可做为鼻咽癌候选易感基因或微效基因进行下一步研究;2、预测基因LOC152831可做为鼻咽癌候选易感基因或微效基因进行下一步研究.

目录

文摘

英文文摘

前言

第一章建立健康广府人外周血DNA样本库

1.1材料和方法

1.2结果

1.3讨论

第二章4p区域TLRs家族基因在鼻咽癌中的序列分析

2.1材料与方法

2.2结果

2.3讨论

第三章4p区域其它候选基因在鼻咽癌中的突变筛查

3.1材料和方法

3.2结果

3.3讨论

第四章建立测序数据读取分析平台

4.1材料和安装

4.2应用

4.3讨论

结束语

参考文献

附表1用于基因检测的引物序列

附表2缩略词表

附录3本研究工作中所采用的工具网站

致谢

原创性声明