中国贵州省苗族、布依族、水族人群HLA-A、-B和-C基因多态性研究

摘要

人类主要组织相容性抗原系统(MHC)即白细胞抗原系统(HLA)是人类基因组中多态性最高的区域，在人体免疫系统中处于中心地位。其多态性的研究在科研和临床应用上都具有重要意义。HLA等位基因频率分布、单倍型组成及单倍型频率分布在不同人种、不同地区均有明显差异，因此它可以作为一种重要的遗传标记，广泛应用于民族的起源、进化、迁移、融合等人类遗传学研究中。我国对于HLA的多态性研究主要集中在HLAⅡ类基因上，而对于HLAI类基因的研究相对较少。本文的研究内容集中在HLAI类基因的分予分型上。 本文应用分辨率最高的PCR-SBT分型方法，对贵州省的布依族(n=109)、苗族(n=85)、水族(n=153)群体的HLA-A，-B和-C基因进行多态性分型研究。在三个民族中共检测到28种HLA-A等位基因。其中在布依族样品中观察到15种，频率最高的是A*110101/1121N(31A4％)，其次分别是A*0207/0215N(22.68％)、A*24G1(13.92％)和A*020301(10.31％)。在苗族样品中共检测到20种HLA-A等位基因，出现频率较高的前四位与布依族样品对应相同，其等位基因频率分别是35.88％、16.47％、14.71％和12.35％。而在水族样品中共发现了15种HLA-A等位基因，频率超过10％的也是上述四种等位基因，从大到小分别是A*110101/1121N(29A8％)、A*24G1(24.25％)、A*0207/0215N(17.54％)和A*020301(11.19％)。 在布依族、苗族和水族样品中共观察到HLA-B等位基因39种，在三个民族中各检测到24种。从频率分布来看，B*4601在布依族、苗族和水族中均有最高的基因频率，依次为19.07％、22.89％和23.55％。此外，B*1301在三个民族中也十分常见，其基因频率都超过了10％，分别是布依族(1031％)、苗族(21.08％)、水族(14.13％)。在布依族和水族中，HLA-B等位基因频率占第二位的均是B*1502，分别占到15.46％和15.58％。而在苗族样品是，频率超过10％的还有B*5502(10.84％)。 在HLA-C位点的分型研究中，三个民族中共检测到21种等位基因，其中布依族16种，苗族与水族分别为14和15种。Cw*030401/030403、Cw*010201/010202和Cw*070201G1在三个民族中都十分常见，其基因频率均超过10％。在布依族和苗族中，Cw*030401/030403均有最高的基因频率，分别占到22.27％和23.53％。而在水族中，出现频率最高的是Cw*010201/010202(28.1％)。另外，Cw*080101/0803在布依族和水族中频率都超过10％，分别是17.73％和20.59％。 苗族、布依族和水族HLA-B位点皆符合Hardy-Weinberg平衡，中性选择检验显示三个位点均与中性选择模式相符。三个民族与中国及东亚、东南亚及其它地区的人群频率数据的比较和系统发生分析显示，苗族、布依族和水族皆属于中国南方族群。

目录

摘要

第一章文献综述

第二章中国贵州苗族、布依族、水族HLA-A、-B和-C类基因多态性研究

参考文献

附录

致谢

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