中国蒙古族人群HLA-Ⅱ类基因多态性研究

摘要

人类主要组织相容性抗原HLA(HumanLeukocyteAntigen)是人类基因组中多态性最高的区域，对不同的群体HLA多态性的研究有助于分析不同群体的起源、进化、迁移等问题。 本文利用PCR-SBT(PolymeraseChainReaction-SequencingBasedTyping)的分型方法对来自中国蒙古族人的87例样本的HLA-Ⅱ的DPB1、DRB1、DQB1位点进行分型研究。共检出27种DRB1等位基因、21种DQB1等位基因、16种DPB1等位基因。在检出DRB1等位基因中，频率较高的有： DRB1*040101(15.5％)、DRB1*030101(10.3％)、DRB1*090102(8.6％)、DRB1*070101(7.5％)、DRB1*150101(6.3％)、DRB1*130201(5.6％)；在检出DPB1等位基因中，频率较高的有：DPB1*020102(29.3％)、DPB1*0401(16.1％)、DPB1*0501(15.5％)、DPB1*0402(12.6％)、DPB1*1701(6.3％)、DPB1*030101(5.6％)；在检出DQB1等位基因中，频率较高的有：DQB1*030101(21.8％)、DQB1*0201(20.1％)、DQB1*030302(14.9％)、DQB1*0602(9.2％)、DQB1*050101(8.6％)、DQB1*060101(5.6％)。同时，本文还对蒙古族人群DRB1-DQB1单倍型进行了估计，频率较高的单倍型分别为DRB1*030101-DQB1*0201(7.47％)、DRB1*040101-DQB1*030101(6.32％)、DRB1*090102-DQB1*030302(5.17％)、DRB1*070101-DQB1*0201(4.60％)、DRB1*150101-DQB1*0602(3.45％)。 中性选择检验显示蒙古族人群的HLA-Ⅱ的DPB1、DRB1、DQB1这三个基因均受平衡选择作用。系统发育分析及等位频率比较显示蒙古族与我国北方人群关系较为紧密，同时与高加索人种之间可能存在基因交流。

目录

文摘

英文文摘

第1章HLA基因的结构、功能及多态性研究

第2章中国蒙古族HLA-Ⅱ类基因多态性研究

参考文献

附录

致谢

原创性声明