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论文说明:英文缩略词表
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第1章引言
第2章材料与方法
2.1仪器
2.2试剂
2.2.1外周血基因组DNA提取试剂
2.2.2反向点杂交实验试剂
2.2.3电泳试剂
2.3本研究所采取的技术路线
2.4样品的采集
2.4.1 广西壮族和汉族样品的采集
2.4.2海南汉族人群样品的采集
2.4.3海南黎族人群样品的采集
2.4.4 CD41-42(-CTTT)突变纯合子β-地贫样品的采集
2.5 β-地贫血液学表型分析
2.5.1红细胞参数分析
2.5.2血红蛋白电泳分析
2.6外周血基因组DNA的提取
2.6.1磁珠法
2.6.2盐析法
2.7 β-地贫突变的筛查
2.7.1海南黎族人群β-地贫突变的筛查
2.7.2广西壮族和汉族人群β-地贫突变的筛查
2.7.3海南汉族人群β-地贫突变的检测
2.8 β-珠蛋白基因单核苷酸多态性的检测
2.9统计学分析
2.9.1 Hardy-Weinberg平衡吻合度检验
2.9.2等位基因频率和单体型频率的比较
2.9.3各个人群之间各种CD41-42(-CTTT)突变单倍型频率的比较
2.9.4各个人群之间单核苷酸多态性杂合度差异的比较
2.10遗传学数据分析
2.10.1单倍型分析
2.10.2 Four-Gamete 分析
2.10.3连锁不平衡分析
2.10.4核苷酸多样性(Nucleotide diversity)的估算和中性检验(Neutral test)
2.10.5单倍型网络图(Net-Work)的构建
2.10.6单核苷酸多态性杂合度及人群分化指数的计算
第3章实验结果
3.1 β-地贫突变的筛查结果
3.1.1黎族人群样品中6种β-地贫突变的筛查结果和CD41-42(-CTTT)突变携带率
3.1.2广西壮族和人群汉族样品中CD41-42(-CTTT)突变携带率
3.1.3海南汉族人群样品中CD41-42(-CTTT)突变携带率
3.2 β-珠蛋白基因的扩增及DNA测序结果
3.2.1 PCR扩增β-珠蛋白基因结果
3.2.2 β-珠蛋白基因的DNA测序结果
3.3海南汉族、海南黎族、广西汉族和广西壮族人群14个SNPs位点的基因型的 Hardy-Weinberg平衡检验结果
3.4海南汉族、海南黎族、广西汉族和广西壮族人群14个SNPs位点的等位基因频率的比较
3.5遗传学数据分析结果
3.5.1单倍型分析结果
3.5.2 Four Gamete分析结果
3.5.3连锁不平衡分析结果
3.5.4核苷酸多样性的估算和中性检验分析结果
3.5.5单倍型网络图(NetWork)分析结果
3.5.6单核苷酸多态性杂合度及人群分化指数
第4章分析与讨论
4.1百越民族与壮族、黎族的起源的关系
4.2海南黎族、海南汉族、广西壮族和广西汉族人群β-珠蛋白基因的群体结构
4.3海南黎族、海南汉族、广西壮族和广西汉族人群CD41-42(-CTTT)突变的起源
4.4 β-珠蛋白基因单倍型和CD41-42(-CTTT)突变在人群中分布的主要起因
4.4.1自然选择作用
4.4.2遗传漂变(genetic drift)
4.4.3人群迁徙(migration)
4.4.4基因转换(gene conversion)
4.5小结
第5章参考文献
攻读博士学位期间所发表论文
致 谢