胎儿肋骨数量异常的产前三维超声定位方法及染色体异常相关性的研究

摘要

目的： 应用三维超声研究中孕期胎儿颈椎间距之间的相关性，摸索出三维超声定位胎儿椎体及肋骨的方法；探讨枢椎定位法对产前超声诊断胎儿肋骨数量异常的作用，并分析肋骨数量异常的分布特点和漏误诊原因；探讨产前超声筛查胎儿肋骨数量异常与染色体异常的相关性，为产前诊断及遗传咨询提供理论依据。 资料与方法： （1）连续选取自2016年6月—2016年12月于深圳市人民医院超声科接受常规产前系统筛查的正常中孕期单胎妊娠223例，行常规系统扫査胎儿全身结构，取胎儿脊柱长轴标准正中矢状面，并对脊柱进行三维容积成像，用4DView软件对图像进行分析，垂直水平线测得各颈椎横突间距离，为了最大限度降低测量误差和观测偏倚，所有测量由一人完成，并且在相同情况下左右对称各重复测量两次，取平均值，记录数据：第一、二颈椎间距为C1,向尾侧计数依次为C2、C3、C4、C5、C6。 （2）对至我院进行产前筛查的9105例中孕单胎孕妇行超声系统筛查，分析胎儿肋骨数量异常的发生率及胎儿肋骨数量异常的种类和数量。选取其中可疑肋骨数量异常病例151例，由A、B医生分别用三维超声对胎儿肋骨进行检测，A医生用第一部分所述枢椎定位法为观察组，B医生用常规计数法为对照组，分别记录观察结果，并经产后或引产后胸片资料对比验证，统计两种肋骨计数法诊断胎儿肋骨数量的准确率，总结漏误诊的原因。 （3）收集中孕期在我院超声筛查发现肋骨数量异常并均行染色体检查的60例胎儿，另随机抽取超声产前筛查提示胎儿完全正常但具备其他高危因素并自愿行侵入性染色体检测的142例。设A组为孤立性肋骨数量异常，B组为非孤立性肋骨数量异常，C组为正常胎儿，对所有入组胎儿进行跟踪随访，同出生及引产后大体标本比对，并同侵入性染色体检查结果对照分析总结。 结果： （1）本组共206例脊柱三维图像显示良好，显示率为92.4%。两次对入组病例测量C1~C6的ICC值分别为0.985、0.984、0.971、0.956、0.978、0.923，数据测量一致性好。C1与C2~C6差异有统计学意义，P=0.012，并且C1均值与C2~C6均值比分别为1.41、1.39、1.37、1.40、1.39。C1均值与C2~C6均值比与孕周（20-24周）的相关性无统计学意义，P值分别为0.877、0.915、0.838、0.859、0.908。 （2）本组共检出285例（3.14%）胎儿肋骨数量异常，108例（1.96%）孤立性胎儿肋骨数量异常，97例（1.18%）合并其他异常的胎儿肋骨数量异常，异常的发生频率由高到低依次为：心血管系统异常＞神经系统异常＞泌尿生殖系统异常＞消化系统异常＞其他＞骨骼系统发育异常。A医生诊断准确率为97.1%，B医生的诊断准确率为89.5%，两医生诊断准确率差异具有统计学意义，P=0.032，A医生诊断准确率高。 （3）60例行胎儿肋骨数量异常染色体结果中，共检出染色体异常14例（23.3%）：A组共27例，染色体异常4例（14.8%）；B组共33例，染色体异常10例（30.3%）。C组共142例，染色体异常2例（1.4%）。A组与B组差异无统计学意义，P=0.158；A组与C组差异有统计学意义，P=0.004；B组与C组差异有统计学意义，P=0.000。14例染色体异常中，有10例染色体微改变（71.4%），其中4例为16p11.2片段的微重复或微缺失（28.6%）。 结论： （1）胎儿脊柱三维成像显示率较高，利用C1与C2~C6的比例关系（并且与孕周无关）识别出枢椎（第二颈椎），通过枢椎定位法解决胎儿肋骨定位及计数的问题。 （2）胎儿肋骨数量异常更多时候是孤立性的改变，也可以合并其他异常，最常合并心血管系统异常。枢椎定位法计数肋骨优于常规肋骨计数法。 （3）多数肋骨数量异常为正常变异，但部分与染色体异常有相关性。胎儿肋骨数量异常合并染色体异常时更多时候是染色体微改变。与16p11.2片段的微重复或微缺失可能相关。因此发现胎儿肋骨异常，应在个体风险评估的基础上进行遗传咨询。

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