NPPA和NPPB基因多态性与海南黎汉族人群原发性高血压的关联性研究

摘要

背景:高血压包括原发性高血压(primary hypertension高血压病)和继发性高血压(secondary hypertension症状性高血压)两大类，至今原发性高血压病因尚未阐明。目前认为，原发性高血压是遗传和环境因素等引发的心血管综合征，并且还是一类多基因遗传性疾病，因此，从基因水平阐明原发性高血压发病机制是目前热点。
　　目的:探讨心房利尿钠肽基因(NPPA)位点RS5063和脑钠尿肽基因(NPPB)位点RS198389多态性与原发性高血压的关系。
　　方法:选取2014-3到2015-3陵水自治区县人民医院黎、汉族住院的原发性高血压患者272例（黎族136例，汉族136例）作为实验组，并选取年龄性别经过仔细筛选的黎族汉族健康人群272例（黎族136例，汉族136例）作为对照组，分别对NPPA基因位点RS5063和NPPB基因位点RS198389进行基因分型。对计量资料采用T检验或者方差分析，对计数资料应用卡方检验，确定基因NPPA位点RS5063和基因NPPB位点RS198389多态性与原发性高血压的相关性，并对基因分型进行Hardy-Weinberg平衡吻合度检验。
　　结果:根据哈迪温伯格平衡定律，结果:
　　1.NPPB基因RS198389位点多态性高血压组与对照组人群及黎汉族人群中有差异。
　　2.NPPA基因RS5063高血压组与对照组无差异。
　　结论:NPPB基因RS198389多态性位点与海南岛人群原发性高血压的发病具有相关性，汉族和黎族间的比较，该基因与黎族高血压的相关性更为明显，而NPPA基因RS5063多态性位点与海南岛汉族和黎族人群原发性高血压发病没有明显相关性。

目录

声明

摘要

前言

实验材料与实验方法

1．1 材料

1．2．常用溶液的配制

1．3 研究对象

2．实验方法

实验结果

1．高血压组和对照组基本资料比较先行方差齐性检验(Levene法)

2．NPPA基因RS5063和NPPB基因RS198389多态位点的基因分型结果

3．NPPA基因RS5063位点PCR扩增结果的DNA测序验证

4．NPPB基因RS198389多态位点DNA直接测序法的基因分型结果

5．各组间RS5063、RS198389位点多态性不同基因型及等位基因频率的统计学处理结果

6．各组间Hardy-weinberg平衡吻合度检验

讨论

1．ACE基因与原发性高血压

2．NPPA基因与原发性高血压

3．NPPB基因与原发性高血压

结论

总结与展望

参考文献

附录一 缩略语表

综述

附录

致谢

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