声明
缩略语索引
摘要
第一章 染色体数目异常疾病诊断技术研究进展
第一节 染色体数目异常概述
第二节 染色体数目异常诊断现状
2．1 传统染色体数目异常诊断方法
2．2 NCA的分子生物学诊断方法
第三节 本论文研究内容
参考文献
第二章 相似序列高分辨熔解曲线技术的原理以及体系的建立
第一节 SD-HRM技术实验原理
第二节 材料与方法
2．1 实验材料
2．2 试剂与仪器
2．3 标本DNA的提取与定量
2．4 SD-HRM引物的设计与合成
2．5 PCR及SD-HRM
2．6 实验数据分析
第三节 结果
3．1 SD-HRM检测常染色体数目异常
3．2 SD-HRM检测性染色体数目异常
3．3 SD-HRM的特异性与灵敏度
3．4 SD-HRM技术分辨率的考察
第四节 讨论
参考文献
第三章 SD-HRM技术于常见胎儿染色体数目异常快速产前诊断的应用考察
第一节 引言
第二节 材料与方法
2．1 实验材料
2．2 试剂与仪器
2．3 各类产前标本的预处理
2．4 标本DNA的提取与定量
2．5 SD-HRM引物设计
2．6 PCR及SD-HRM
2．7 实验数据分析
2．8 实验结果整体设计
第三节 结果
3．1 SD-HRN检测临床标本时DNA模板用量的探索
3．2 考察RNA对脐血标本检测的影响
3．3 SD-HRM的诊断灵敏度与特异性
3．4 SD-HRM的临床灵敏度与特异性
3．5 SD-HRM在嵌合体检测中应用
第四节 讨论
参考文献
第四章 SD-HRM技术于流产物染色体数目异常快速检测的应用考察
第一节 引言
第二节 材料与方法
2．1 实验材料
2．2 试剂与仪器
2．3 标本的预处理
2．4 标本DNA的提取与定量
2．5 SD-HRM引物设计
2．6 实时PCR及SD-HRM反应
2．7 实验数据分析
2．8 实验整体设计
第三节 结果
3．1 SD-HRM技术检测临床流产物样本的诊断灵敏度与特异性
第四节 讨论
参考文献
第五章 SD-HRM技术于非梗阻性无精少精症患者中性染色体数目异常快速检测的应用考察
第一节 引言
第二节 材料与方法
2．1 实验材料
2．2 试剂与仪器
2．3 标本DNA的提取与定量
2．4 SD-HRM引物设计
2．5 实时PCR及SD-HRIM反应
2．6 实验数据分析
2．7 实验整体设计
第三节 结果
3．1 SD-HRM技术检测非梗阻性无精症患者与严重少精症患者中NCA的临床灵敏度与特异性
第四节 讨论
参考文献
硕士期间发表交流论文
致谢
