Rapid Diagnosis of Numerical Chromosomal Abnormalities by High-Resolution Melting Analysis of Segmental Duplication (SD-HRM)

摘要

染色体数目异常是一类常见的疾病，可导致自发流产与出生缺陷。目前，对于染色体数目异常导致的器官系统的形态和功能障碍尚无有效治疗手段。因此，积极开展染色体数目异常疾病的研究和防治工作具有极其重要的社会意义。 第一章，对染色体数目异常的研究现状进行简单的阐述，介绍了传统的染色体数目异常诊断方法以及新兴的分子生物学诊断方法。比较了目前各种染色体数目异常诊断技术的优缺点。同时在介绍高分辨熔解曲线技术的基础上，提出相似序列高分辨熔解曲线技术诊断染色体数目异常的构想。 第二章，介绍了相似序列高分辨熔解曲线技术的建立与优化工作。该技术对五种类型的染色体数目异常显示出100%的诊断灵敏度和99.6%的诊断特...