血清学筛查唐氏综合征高风险与不良妊娠结局的相关性研究

摘要

目的：探讨血清学筛查唐氏综合征高风险与不良妊娠结局发生的关系，评价其对不良妊娠结局的预测价值。
　　方法：2011年1月1日～2011年12月31日在福建省妇幼保健院进行孕9周～20+6周唐氏综合征血清学筛查且在该院分娩孕妇13472例，收集唐氏综合征风险值≥1/270的孕妇807例为高危组，其中预产年龄≥35岁148例；唐氏综合征风险值＜1/270的孕妇1614例为低危组，其中预产年龄≥35岁267例，18周～24周进行胎儿系统超声检查，对高危组、低危组病例的胎儿染色体病、胎儿系统超声检查结果、出生缺陷、妊娠并发症和围产儿结局等进行分析，并分析高龄孕妇血清学筛查和产前诊断结果。
　　结果：⑴高危组接受产前诊断489例，胎儿染色体异常率3.89％（19/489），异常染色体分别是：21-三体9例，性染色体异常4例，染色体倒位6例；未接受产前诊断318例，生后随访发现2例21-三体新生儿。低危组检出1例21-三体，1例13-三体。高危组21-三体发生率1.36%（11/807）高于低危组0.06%（1/1614）（P＜0.001）。21-三体检出率91.67%（11/12）。⑵高危组超声结构畸形率5.82%（47/807），高于低危组1.80%（29/1614）（P＜0.001）。高危组超声结构畸形47例，其中32例接受产前诊断，胎儿染色体异常率21.88%（7/32）。合并胎儿先天性心脏病（CHD）的高危病例胎儿染色体异常率46.15%（6/13）高于合并其他畸形5.26%（1/19）（P=0.021）。合并胎儿多发畸形的高危病例胎儿染色体异常率75%（3/4）高于合并单发畸形14.29%（4/28）（P=0.025）。⑶高危组出生缺陷发生率9.05%（73/807），高于低危组3.90%（63/1614）（P＜0.001）。高危组出生缺陷73例，产前确诊59例，占80.82%；其中胎儿CHD居首位，其次是胎儿染色体异常。⑷高危组自然流产、死胎、胎盘早剥、新生儿窒息发生率分别为4.09%（33/807）、2.11%（17/807）、1.12%（9/807）、1.36%（11/807），高于低危组的0.12%（2/1614）、0.31%（5/1614）、0.31%（5/1614）、0.25%（4/1614），差异均有统计学意义（P＜0.05）。⑸高危组高龄孕妇148例，接受产前诊断91例，胎儿染色体异常率为7.69%（7/91）；低危组高龄孕妇267例，接受产前诊断64例，胎儿染色体异常率为0（0/64）。高龄孕妇高危组胎儿染色体异常率高于低危组（P=0.022）。
　　结论：①血清学筛查唐氏综合征高风险病例，结合产前诊断，可以检出91.67%的21-三体综合征，还可以检出其它染色体异常，如性染色体异常、染色体倒位。②血清学筛查唐氏综合征高风险病例，胎儿超声结构畸形发生率高。胎儿超声结构畸形的唐氏综合征高风险病例，胎儿染色体异常风险增高。若胎儿超声结构畸形为CHD、多发畸形（尤其CHD合并心外畸形），胎儿染色体异常风险显著升高。③血清学筛查唐氏综合征高风险病例，其他不良妊娠结局：出生缺陷、自然流产、死胎、胎盘早剥、新生儿窒息等发生率高。④血清学筛查可用于高龄孕妇。

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前言

1 研究对象

2 研究方法

2.1 血清学筛查

2.2 超声检查

2.3 胎儿染色体核型检查

2.4 研究内容

2.5 随访

2.6 统计学方法

3 结果

3.1 一般情况

3.2 血清学筛查唐氏综合征高风险与胎儿染色体异常关系

3.3 系统超声检查与胎儿染色体异常关系

3.4 血清学筛查唐氏综合征高风险与出生缺陷关系

3.5 唐氏综合征高风险病例妊娠并发症和围产儿结局

3.6 高龄孕妇血清学筛查和产前诊断情况

4 讨论

4.1 血清学筛查唐氏综合征高风险与胎儿染色体异常的关系分析

4.2 唐氏综合征筛查联合系统超声检查在出生缺陷干预中的应用

4.3 唐氏综合征高风险病例妊娠并发症和围产儿结局分析

4.4 高龄孕妇血清学筛查价值探讨

5 结论

参考文献

综述: 唐氏综合征产前筛查研究进展

致谢