GRM7基因多态性与年龄相关性耳聋的关联性研究

摘要

【目的】（1）研究GRM7基因单核苷酸多态性与老年人群年龄相关性耳聋的易感性；（2）研究GRM7基因单核苷酸多态性与非老年人群年龄相关性耳聋的易感性；（3）不同年龄段的年龄相关性耳聋患者是否具有不同的耳聋易感基因。 【方法】收集从2014年8月至2015年10月于我院就诊并被确诊为年龄相关性耳聋患者141例，健康对照组228例。采外周血抽提DNA，应用Sequenom MassARRAY方法进行SNP基因型检测。对GRM7基因rs11928865，rs11920109，rs3828472,rs9877154,rs9819783,rs6804466六个单核苷酸多态位点基因型及等位基因频率进行不同年龄组间和病例-对照组间的统计学分析，并进行Hardy-Weinberg平衡定律检验及连锁不平衡分析。 【结果】（1）实验组和对照组GRM7 SNPs（rs11928865，rs11920109，rs3828472,rs9877154，rs9819783，rs6804466）等位基因及基因型频率分布均符合Hardy-Weinbery遗传平衡,说明所选人群具有群体代表性。(2) GRM7 SNP rs11928865位点基因型和等位基因频率分布在老年人群ARHI与对照组间，差异具有统计学意义（P<0.05），在非老年人群ARHI与对照组间差异无统计学意义（P＞0.05）,在老年人群ARHI与非老年人群ARHI组间差异无统计学意义（P>0.05）；GRM7 SNPrs11920109位点基因型和等位基因频率分布在老年人群ARHI与对照组间，差异无统计学意义（P>0.05），在非老年人群ARHI与对照组间差异无统计学意义（P＞0.05）,在老年人群 ARHI与非老年人群 ARHI组间差异无统计学意义（P>0.05）；GRM7 SNPrs3828472位点基因型和等位基因频率分布在老年人群ARHI与对照组间，差异无统计学意义（P>0.05），在非老年人群 ARHI与对照组间差异无统计学意义（P＞0.05）,在老年人群 ARHI与非老年人群 ARHI组间差异无统计学意义（P>0.05）；GRM7 SNP rs9877154位点基因型和等位基因频率分布在老年人群ARHI与对照组间，差异无统计学意义（P>0.05），在非老年人群ARHI与对照组间差异无统计学意义（P＞0.05）,在老年人群ARHI与非老年人群ARHI组间差异无统计学意义（P>0.05）；GRM7 SNP rs9819783位点基因型和等位基因频率分布在老年人群ARHI与对照组间，差异无统计学意义（P>0.05），在非老年人群ARHI与对照组间差异无统计学意义（P＞0.05）,在老年人群 ARHI与非老年人群 ARHI组间差异无统计学意义（P>0.05）；GRM7 SNPrs6804466位点基因型和等位基因频率分布在老年人群ARHI与对照组间，差异无统计学意义（P>0.05），在非老年人群ARHI与对照组间差异无统计学意义（P＞0.05）,在老年人群ARHI与非老年人群ARHI组间差异无统计学意义（P>0.05）。（3）Haploview软件显示 GRM7基因六个位点rs11928865，rs11920109，rs3828472,rs9877154,rs9819783,rs6804466存在完全连锁不平衡（D'=1，r2=0.173）（4）logistic回归分析发现GRM7基因 SNP rs11928865位点在老年人群ARHI与对照组间基因型TTvsAA分布差异有统计学意义（P=0.003），OR值为0.225（95%CI：0.084~0.600）。 【结论】（1）GRM7基因rs11928865位点单核苷酸多态性与老年人群ARHI易感性相关；（2）GRM7基因 rs11928865位点单核苷酸多态性与非老年人群ARHI易感性不相关；（3） GRM7 rs11920109，rs3828472,rs9877154，rs9819783,rs6804466这五个位点单核苷酸多态性与ARHI的易感性无关联性；（4）不同年龄段的年龄相关性耳聋患者可能有不同的耳聋易感基因。

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前言

研究内容与方法

1.材料

2. 主要内容与方法

3. DNA基因多态性的检测

4． 统计方法

结果

1、 研究对象年龄、性别匹配性比较

2、基因组DNA质量鉴定

3 GRM7基因位点的Hardy-Weinberg遗传平衡检验

4 GRM7基因rs11928865，rs11920109, rs3828472, rs9877154, rs9819783和rs6804466位点连锁不平衡分析

5 GRM7 基因六个位点基因型和等位基因频率分布情况

6 GRM7基因六个位点基因型与ARHI易感性的Logistic回归分析

讨论

小结

参考文献

综述:老年性聋遗传易感基因的研究进展

致谢