儿童遗传性球形细胞增多症临床研究——附35例报道

摘要

目的：通过回顾性分析遗传性球形细胞增多症(HS)临床特点及诊治过程，从而增加对本病认识，做到早诊断，适时治疗及预防，改善患儿的生存质量。
　　方法：回顾性分析2001年至2012年重庆医科大学附属儿童医院新收入院的35例HS患儿临床资料。总结其发病年龄、性别差异、地区差异、季节变化、临床表现、实验室检查、病理学检查、诊治过程及预后。
　　结果：
　　1.35例患儿均按诸福棠《实用儿科学》第7版标准诊断。
　　2.35例中男性患儿16例，女性患儿19例，男女比例约为0.84:1。本组中起病年龄最小为生后12小时，最大为13岁7月，中位年龄1岁多。<1月9/35例(占25.71％)，<1岁5/35例(占14.29％)，1-5岁12/35例(占34.29％)，5-10岁7/35例(占20.00％)，>10岁2/35例(占5.71％)。婴幼儿多见。
　　3.35例患儿中26例来自农村，9例来自城市。15例来自重庆，12例来自四川，7例来自贵州，1例来自甘肃。
　　4.35例患儿中春季发病者7例、夏季发病者11例、秋季发病者13例、冬季发病者4例。
　　5.35例中18例合并呼吸道感染，2例合并消化道感染，5例合并贫血性心脏病，2例出现胆石症(8岁8月，7岁11月)，1例合并自免性溶血性贫血，1例合并川崎病，1例合并蛔虫症，1例合并乙肝。
　　6.35例中有阳性家族史13例，其中父亲6例，母亲4例，姐妹3例。
　　7.35例中有11例(占31.43％)在新生儿期曾诊断“病理性黄疸”(仅1例病因明确为HS)，2例曾出现核黄疸。
　　8.35例患儿中贫血34例(占97.14％)，黄疸34例(占97.14％)，脾大35例(占100.00％)，肝大27例(占77.14％)。19例(占54.29％)合并心脏杂音。25例(占71.43％)在感染因素下溶血性贫血加重。
　　9.35例患儿均行血液分析，1例无贫血，轻度贫血13例(占37.14％)，中度贫血11例(占31.43％)，重度贫血0例，极重度贫血0例。10例患儿住院期间或感染或输血，平常自觉贫血，但具体不详。27例行Ret检查，结果均升高。30例行RDW检查，29例结果升高(占96.67％)。MCHC超过360g/1者2例(占5.71％)。
　　10.35例均行外周血球形红细胞计数，结果显示球形红细胞<10％1例(占2.86％)，10％-20％6例(占17.14％)，>20％28例(80.00％)。
　　11.35例中32例行骨髓穿刺，结果显示球形红细胞<10％1例(3.13％)，10％-20％7例(占21.87％)，>20％24例(占75.00％)。
　　12.35例中34例行渗透试验，33例为阳性，1例阴性。
　　13.35例中34例行胆红素检查，1例正常，其余33例(占97.06％)胆红素均升高，且以间接胆红素升高为主。
　　14.35例中16例行脾切除，其中15例行病理检查，结果均提示符合HS。
　　15.治疗：本组患儿中25例(占71.43％)予输血对症治疗，3例(占8.57％)曾院外口服叶酸治疗，行全脾切除术16例(占45.71％)，术后恢复均良好。
　　结论：
　　1.HS临床表现轻重不一，但多以轻中度贫血为主。重者在新生儿期出现核黄疸，轻者可不贫血。
　　2.HS各年龄均可发病，但多见于婴幼儿。男女发病无明显差异。
　　3.HS的主要临床表现为贫血、黄疸、脾大、肝大，在感染等因素下可有急性溶血发作，家族史可助诊。渗透试验阳性是诊断HS的重要指标。
　　4.HS外周血和/或骨髓球形红细胞明显增多有诊断意义。
　　5.新生儿出现核黄疸应考虑HS可为其病因。
　　6.目前脾切除是治疗HS的根本方法。
　　7.HS患儿脾切除的最佳时间是5-10岁(根据患儿具体情况选择不同的手术时间及手术方式)。