Ion Torrent PGM测序数据的纠错算法的比较：应用到乙型肝炎病毒

摘要

Ion Torrent PGM离子流测序技术是一个中等read长度，测序价格低，测序速度快的下一代测序技术，但是有较高的短插入缺失（indels）错误率。目前，尚没有对病毒的 PGM测序数据的纠错算法的系统全面的评估。我们纳入了19例经过质量修剪和过滤后的HBV RT（逆转录酶区）的PGM测序数据，发现总错误率（替换+indels）为0.48%±0.12%，缺失错误主要集中在同聚物的末端位置。我们用真实测序数据和模拟数据来检测和评估不同纠错算法（Pollux, Coral, Fiona, Karect, Blue）的性能，结果表明不同算法发现和纠正错误的能力不同，且显著受测序错误率和测序深度的影响。其中， Pollux整体性能相对较好，但是真正的替换突变也会被其纠正掉，即纠错过度，但 Fiono能够较好的从测序错误中区别真正的替换突变。我们发现Pollux和Fiona的联合使用，对纠正Ion Torrent病毒测序数据的纠错效果最佳。

目录

声明

英汉略缩语中英文对照

前言

1材料和方法

1.1真实数据

1.2模拟数据

1.3生物信息学分析

1.4数据可用性

2结果

2.1实证数据的总结

2.2实证 PGM数据的错误率的评估

2.3通过实证 PGM数据比较纠错算法的性能

2.4模拟数据中纠错算法的性能

3讨论

全文总结

参考文献

文献综述:二代测序技术的比较

致谢

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