遗传性甲状腺髓样癌MEN2A家系的临床诊治分析

摘要

目的：
　　探讨遗传性甲状腺髓样癌MEN2A的临床诊治特点。
　　方法：
　　回顾分析2个遗传性甲状腺髓样癌MEN2A家系的4例患者的临床资料，同时进行家系成员RET基因调查。
　　结果：
　　第1例患者因“甲状腺髓样癌术后复发”入我院行右侧甲状腺残叶切除术+双侧颈部Ⅵ区淋巴结清扫术。第2例患者在我院首次就诊后行甲状腺全切除术+双侧颈部Ⅵ区淋巴结清扫术，基因检测该家系为RET原癌基因第10外显子第611位点TGC-TAC杂合错义突变。第3例患者和第4例患者均在我院首诊，并行甲状腺全切除术+双侧颈部Ⅵ区淋巴结清扫术，基因检测该家系为RET原癌基因第11外显子第634位点TGC-TAC杂合错义突变。
　　结论：
　　1.通过家系调查，发现p.Cys611Tyr相关MEN2A家系属于国内首例，该疾病以甲状腺髓样癌和嗜铬细胞瘤发病为特征，不伴有甲状旁腺功能亢进的表现。
　　2.通过家系调查，发现p.Cys634Tyr相关MEN2A家系，该疾病甲状腺髓样癌发病为特征，伴有左侧肾上腺增生表现，不伴有甲状旁腺功能亢进的表现。

目录

声明

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摘要

1．前言

2．对象与方法

2．1 研究对象

2．2 RET基因检测方法

2．3 病理学检查

2．4 影像学检查和生化检测

3．结果

3．2 RET原癌基因P.Cys611Tyr相关家系中Ⅱ2患者辅助检查结果及病理结果资料归纳如下

3．3 RET原癌基因p.Cys611Tyr相关家系中患者Ⅱ3辅助检查结果和汇总如下

3．4 RET原癌基因p.Cys611Tyr相关家系中第二代成员Ⅱ2和Ⅱ3患者术前资料和术后随访资料归纳

3．5 RET原癌基因p.Cys611Tyr相关家系中基因检测报告资料汇总分析

3．7 RET原癌基因P.Cys634Tyr相关家系中患者Ⅱ1辅助检查结果和病理结果汇总如下

3．8 RET原癌基因p.Cys634Tyr相关家系中第二代成员Ⅱ1术后随访资料归纳

3．9 RET原癌基因p.Cys634Tyr相关家系中基因检测报告资料汇总分析

3．9 两家系RET原癌基因检测相应检测结果对比

4．讨论

4．1 临床表现与术前辅助检查

4．2 围手术期处理体会

4．3 系谱特点分析

4．4 RET原癌基因突变

4．5 预防性手术治疗

4．6 MEN2A患者的手术治疗

4．7 术后随访

参考文献

文献综述

攻读硕士学位期间发表的文章

致谢