非心脏病住院病人Brugada心电图征发生率的初步调查、随访及分子遗传学研究

摘要

背景:Brugada综合征属遗传性“离子通道结构缺陷病”，即：心肌细胞膜上的离子通道蛋白结构、功能遗传缺陷，导致心电生理异常而致室性心律失常，包括极短联律间期室性期前收缩、多形性室性心动过速、心室颤动。心脏钠离子通道蛋白α亚单位基因SCN5A为致病基因。Brugada综合征患者猝死率高，且多发于青壮年男性劳动力，故对其研究备受关注。一些流行病学资料显示Brugada综合征可能具有较高的发病率。据欧洲临床资料显示，其发病率可能占住院特发性室颤病人的40％～60％，在泰国北部该病每年死亡率高达40/10万，为青壮年中仅次于车祸的第二大死因。本病特有的静息窦性心电图表现为：不完全性右束支传导阻滞及右侧胸前区V1、V2、V3导联的J波明显抬高，并继发ST段下斜形或鞍形抬高，被称为Brugada心电图征。Brugada心电图征为Brugada综合征最重要的临床特征，但仅有此心电图特征而无临床证据或家族史者则被定义为特发性Brugada心电图征。目前国外进行了许多关于普通人群中Brugada心电图征的发生率调查。目前有关Brugada综合征在我国普通人群中发病率的调查资料还很缺乏。因此，有关Brugada综合征的初步的小范围普查和分子遗传学研究对了解Brugada综合征在我国的发病情况，进一步大规模流行病普查及分子遗传学研究提供依据，同时有助于发现新的Brugada综合征相关基因突变位点。 目的:通过对1999年1月至2002年12月期间在我院住院治疗的非心脏病患者的心电图资料的回顾、筛选、分析，初步了解Brugada心电图征在本组患者中的发生率，并对所发现的Brugada心电图征阳性病人及其家系成员进行跟踪随访，从而进一步获取有关中国人Brugada综合征发病率等有关流行病学信息。另通过对Brugada综合征患者进行SCN5A基因突变检测，有助于发现新的Brugada综合征相关基因突变位点。 结论: 一、据此项调查表明在非心脏病住院病人中Brugada心电图征发生率约为1.34‰，Brugada综合征发病率为0.433‰。提示Brugada综合征在中国人中并非罕见。 二、在非心脏病住院病人中Brugada心电图征发生率及Brugada综合征发病率男性均明显高于女性。这与Brugada综合征病人中男性占绝大多数一致。而Brugada心电图征发生率在籍贯和年龄两个亚组间无显著性差异。三、在本次调查发现的10名Brugada综合征患者中，未发现SCN5A基因突变。

目录

文摘

英文文摘

前言

第一部分：非心脏病住院病人Brugada心电图征发生率的初步调查和随随访

资料与方法

结果

第二部分：Brugada综合征病人的SCN5A基因突变检测

材料与方法

结果

讨论

结论

参考文献

综述 Brugada综合征的临床研究新进展

中英文缩略词

成果

致谢

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