机译:将136种致病突变映射到人类DNA聚合酶γ的功能模块中,可建立POLG综合征完整谱的预测基因型与表型相关性
机译:在lamin A / C的免疫球蛋白样折叠域中定位与疾病相关的错义突变,揭示了针对拉丁病的新型基因型-表型关联
机译:RAS / MAPK信号通路中的突变导致的心-皮肤-皮肤和Noonan综合征:基因型与表型的关系,并与Costello综合征重叠。
机译:突变与重组对基因型 - 表型图的影响
机译:罕见CFTR错义突变的功能研究有助于解释基因型与表型的关系。
机译:将136种致病突变映射到人类DNA聚合酶γ的功能模块中建立了POLG综合征完整谱的预测基因型-表型相关性。
机译:突变和重组对基因型 - 表型图谱的影响