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王静敏; 秦炯; 吴希如; 姜玉武; 吴晔; 顾强; 赵海娟; 尚晶; 赵璐; 王慧芳; 杨艳玲; 方方;
中国遗传学会;
佩梅病; PLP1基因; 基因突变; 产前诊断;
机译:兔麻痹性震颤表型-一种plp1基因突变,作为人类比利斯-梅茨巴赫病的模型。
机译:源自患者的iPS细胞揭示了Pelizaeus-Merzbacher病的分子病理学:对Pelizaeus-Merzbacher病患者部分PLP1复制重复的诱导多能干细胞中PLP1表达降低的评论
机译:通过阵列比较基因组杂交对产前诊断PLP1拷贝数进行诊断。
机译:绒毛状标本的中子活化分析对结节病的产前诊断的经验
机译:逃离瓦格纳陵墓:德彪西,勋伯格和马特林克的《佩勒斯与梅利桑德》(1892年)。
机译:在土耳其患者佩 - 梅病GJa12 / GJC2突变频率高
机译:患有患者患者的新型PLP1突变F240L患者患者患者 - 梅萨氏病
机译:美国神经管缺陷的流行病学方面:改变概念及其对筛查和产前诊断程序的重要性
机译:治疗佩罗尼氏病的装置和佩罗尼氏病的治疗方法
机译:基因突变分析仪,基因突变分析系统和基因突变分析方法
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