95例甲基丙二酸血症患儿实验室结果分析

摘要

目的：探讨甲基丙二酸血症(methylmalonic acidemia,MMA)的临床和实验室特征,为筛查MMA积累经验.方法：对95例MMA患儿的临床和实验室资料进行分析总结.结果：95例患儿发病年龄1天～12岁,表现为发作性呕吐、嗜睡、反应弱者37例,间断抽搐者26例,智力、运动落后者18例,乏力、下肢水肿者7例,皮肤黄染者7例,心大、心前区不适者5例,构音障碍者3例,贫血者2例.实验室检查结果显示:26例患儿的白细胞计数增高,26例患儿有不同程度的红细胞计数减低.尿常规异常37例,18例患儿肾功异常,17例患儿肝功能异常,40例患儿心肌酶谱异常, 1 1例患儿血气分析异常,6例患儿血糖降低,62例患儿血乳酸水平升高,50例患儿血氨升高.97％ MMA患儿的GC-MS法尿有机酸分析可以检测到甲基丙二酸显著增高;血串联质谱分析可以检测到C3、C3/C0、C3/C2明显偏高.结论：嗜睡、发作性呕吐、抽搐、智力体力发育落后或倒退、高氨血症、高乳酸是MMA的主要临床特征,GS/MS法尿有机酸分析和LC-MS/MS血串联质谱检测是辅助诊断MMA的重要依据.