伴有强直的家族性低钾性周期性麻痹一例报道

摘要

原发性低钾性周期性麻痹(Hypokalemic Periodic Paralysis,HypoPP)是一种骨骼肌离子通道病,主要是由于电压门控离子通道蛋白突变引起的,导致肌细胞膜兴奋性异常,多为常染色体显性遗传,该病发病率较低,约为1∶100000.HypoPP分为家族性低钾型周期性麻痹(familial hypokalemicperiodic paralysis,FHOKPP)及散发性低钾型周期性麻痹(sporadical hypokalemic periodic paralysis,SHOKPP)两型.中国SHOKPP多见,而西方国家FHOKPP多见.FHOKPP多由L型钙通道CaV1.1及电压门控钠通道NaV1.4突变引起.目前已有病例报道了SCN4A突变导致家族性低钾型周期性麻痹,但这些病例中均无肌强直的出现,而且症状是否与温度相关也未明确.发现一少见的FHOKPP家系,该家系中先证者出现低钾性周期性麻痹合并肌强直,肌电图检查可见强直电位,该临床表现较少见,国内尚未见相关病例报道,现将其临床资料进行分析,增强对家族性低钾性周期性麻痹的认识.