Ⅰ型神经纤维瘤病脑、脊柱合并肝门多发病变1例分析

摘要

Ⅰ型神经纤维瘤病(neurofibromatosis type1,NF1)是以皮肤色素沉积为特征,并且在皮肤、大脑及身体其他部位沿神经周出现肿瘤的一常染色体显性遗传疾病,也称Von Recklinghausen病或周围神经纤维瘤病,发病率为1/3000—1/4000,该病50％来自基因突变,突变基因位于17q11.2,是突变率最高的遗传性疾病之一.好发于头、颈、四肢、脊柱旁,腹腔内病变少见,尤其肝门部病变极其罕见.本例患儿存在多系统、多部位病变，加之基因检测支持，虽无病理检测，故肝门部病变可充分考虑为神经纤维瘤病。对于此类罕见病灶，需加强认识。NF-1影像学表现具体特征性，完善相关检查，根据其系统性特征性影像学改变结合临床症状与体征，可以对其作出正确诊断，最终诊断保证有赖于基因对病变基因的检测。