多发胃肠间质瘤合并Ⅰ型神经纤维瘤病一例

摘要

胃、十二指肠、空肠3个部位的胃肠道间质瘤(GIST)鲜有报道,多发GIST合并Ⅰ型神经纤维瘤病(NF-Ⅰ)更是临床罕见,本文报道了1例有NF-Ⅰ家族史的GIST病例.患者面部、躯干和四肢皮肤可见多发、大小不等结节状肿物,入院腹部增强CT提示上腹多发占位性病变伴腹壁皮下多发小结节,不排除神经纤维瘤病、肠道间质瘤.手术病理结合免疫组织化学结果证实腹腔内多发肿物为GIST,通过基因检测确诊为野生型GIST.患者术后至今近1年,恢复良好.关注家庭史和现病史,通过胃肠镜检查并行组织活检,是诊断此类少见病的有效方法,而进一步的基因检测可以精准指导后续治疗.