Dystrophin蛋白缺失的Becker型肌营养不良症一例

摘要

Becker型肌营养不良(BMD)是一种良性的X连锁遗传肌营养不良症.目前已经证实其致病基因为DMD的等位基因,定位于人类Xp21.1-21.3.现报告1例患者临床诊断为Becker型肌营养不良,但其免疫组织化学染色显示dystrophin蛋白缺失.临床上不能简单地依据临床表现和免疫组化结果给予患者诊断，结合基因检测十分必要。