基于核心家系的TUSC3基因与秦巴山区精神发育迟滞的关联分析

摘要

本文用分子生物学方法探讨TUSC3基因与秦巴山区MR的关系.选取了TUSC3基因上的8个SNPs位点，以秦巴山区174个核心家系的456份DNA样品组成的MR核心家系为材料，用PCR-SSCP方法结合测序做基因分型。对其结果进行TDT和HRR分析。单倍型的TDT和HRR分析结果显示:s6530893位点和rs6994908位点所组合的单倍型块与秦巴山区MR有关联，经Bonferroni校正后仍然显示该单倍型块与秦巴山区MR相关。