中国黄牛ACVR1基因插入缺失突变及其对生长性状的影响

摘要

ACVR1基因是胚胎发育和生长必不可少的,ACVR1基因敲除鼠在胚胎发育早期出现阻滞现象.目前对ACVR1基因的研究主要集中在进行肌肉骨化症(Fibrodysplasia Ossificans Progressiva,FOP)以及神经胶质瘤(Diffuse Intrinsic Pontine Glioma,DIPG)等疾病的研究上,并揭示了与两者相关的关键突变.ACVR1基因3'UTR具有miR-148a的靶位点,miR148a属于miR-148家族(miR-148a、miR-148b和miR-152),该家族具有调控细胞增殖与凋亡的作用.此外,ACVR1还可以通过SOST及DKK1来间接调控Wnt信号通路.但是目前有关ACVR1基因的研究主要集中在人和小鼠上,在家畜家禽上研究报道较少.因此,本研究选取ACVR1基因作为调节生长发育的候选基因,通过检测牛ACVR1基因的遗传变异,并与生长性状进行关联分析,以期为肉牛标记辅助选择(MAS)提供重要的分子标记,同时为进一步揭示牛ACVR1基因功能提供理论依据.