成人初治急性髓系白血病IDH1突变规律及临床特点

摘要

目的:探讨成人初治急性髓系白血病IDHI突变规律及临床特点.方法：采用PCR技术结合DNA序列分析的方法检测349例成人初治AML患者骨髓标本中IDH1基因突变状况,分析其分布特点和临床意义.结果:①349例患者中35例IDHI基因突变,突变率为10%;②首次在AML中发现可产生2-HG的IDH1 c.299 G→A,p.R100Q突变;③IDH1基因突变最常见于AML-M1(5/14、35.72％),与其他亚型比较差异有统计学意义(P＜0.01);④IDH1基因突变在正常核型AML发生率为9.9％,与异常核型患者的发生率比较,差异无统计学意义.