罕见遗传性疾病及其阻断措施

摘要

罕见病(Rare Disease),是指流行率很低、很少见的疾病,一般为慢性、严重性疾病,常危及生命.因罕见病患病人数少、缺医少药且往往病情严重,所以也被称为"孤儿病(orphan diseases)",治疗罕见病的药物也被称为"孤儿药(orphan drug)".我国尚无罕见病的官方定义.国际确认的罕见病有七千多种,约占人类疾病的10％.在种类繁多的罕见病当中,约有80％是由于基因缺陷所导致的.