亨廷顿舞蹈病的发病机制及诊疗进展

摘要

HD是一种因IT-15基因CAG三核苷酸序列异常扩增而导致的神经系统退行性疾病，临床根据阳性家族史，典型的运动、认知与精神障碍及慕冈检测阳性结果而加以诊断。迄今为止，HD的治疗仍以经验性的综合对症治疗为主，应针对不同患者的个体需要合理用药，并密切注意药物不良反应，同时提供充分的心理社会支持。但是，尤论药物治疗还是心理干预，都无法延缓病程进展。本文提到的药物也多欠缺充分的循证医学证据支持，仅丁苯那嗪为惟一通过美国食品与药品管理局审批的治疗HD舞蹈样症状药物。