神经元迁移调控网络基因变异与家庭阅读环境对汉语阅读障碍的影响

摘要

目的:探讨影响汉语阅读障碍发生的遗传因素、环境因素、遗传与环境的交互作用,为儿童阅读障碍的预防、治疗和干预提供理论依据. 方法:采用病例对照的研究方法,从409名阅读障碍儿童和410名对照儿童的口腔拭子中提取DNA,对神经元迁移调控网络中的6个关键基因DYXlC1,DCDC2,KIAA0319,ROBOI,KIAA0319L和DOCK4的16个功能性常见变异进行基因分型;采用家长自填式问卷调查和评估儿童的家庭阅读环境.采用非条件logistic回归、x2检验等进行统计分析. 结果:①KIAA0319rs4504469C到T的突变和DOCK4rs2074130C到T的突变增加了患阅读障碍的风险(OR=1.61,95％CI=1.17-2.20;OR=1.68,95％CI=1.20-2.35),KIAA0319L rs28366021A到G的突变降低了患阅读障碍的风险(OR=0.67,95％CI=0.51-0.89);②家庭阅读环境在病例组和对照组之间的分布有差异(P＜0.05),对照组家庭阅读环境优于病例组(P=0.000);③未发现神经元迁移调控网络基因变异和家庭阅读环境在阅读障碍的患病风险上有交互作用(P=0.225),但是暴露在不同家庭阅读环境和遗传风险下的个体患阅读障碍的危险性存在显著性的差异:家庭阅读环境较好遗传风险较高组和家庭阅读环境较差遗传风险较低组患阅读障碍的风险分别是家庭阅读环境较好遗传风险较低组的3.39倍(ORG=3.39,95％CIG=2.12-5.41)和4.43倍(ORE=4.43,95％CIE=3.07-6.40),而家庭阅读环境较差遗传风险较高组患阅读障碍的风险上升至9.82倍(OREG=9.82,95％CIEG=5.78-16.70). 结论:阅读障碍的发生机制与神经元迁移调控网络基因的变异相关,为儿童提供良好的家庭阅读环境对阅读障碍的预防和干预非常重要,即使在较高的遗传风险下也是有益的.