结节性硬化症3例

摘要

结节性硬化症是一种少见的常染色体显性遗传的神经皮肤综合征，临床表现复杂，具有遗传异质性。TSC虽临床表现复杂，但仍是仅依靠临床表现就能做出诊断的少数遗传性疾病之一。TSC目前尚不能彻底治愈，对症处理为主，对癫痫发作者可使用各种抗癫痫药物，外科手术切除癫痫灶可取得较好疗效，对有症状的肾脏病变可选择性肾动脉造影栓塞、部分肾切除等方法，对有症状的肺部病变可试用醋酸甲羟孕酮或卵巢切除术。因TSC许多临床表现具有年龄特征，建议长期随访观察，定期复查脑、心、肝、肾、眼等，注意皮肤变化。