囊性纤维化1例临床特点及基因检测报告

摘要

目的：报道1例通过基因诊断确诊的囊性纤维化患儿的临床表现及基因突变特点.方法：针对经CFTR基因突变分析明确诊断的1例囊性纤维化患儿,回顾性分析、总结其临床资料。结果：患儿,男,11岁,汉,湖南永州人,因反复咳嗽咳痰5年入院,抗感染治疗有效但反复发病,平素汗渍明显,黑色衣服留有明显白色汗迹,有脂肪泻病史,家族史阴性,无欧美血统,但其母亲孕期有严重铅中毒,患儿生后1岁发现生长发育落后,检测发现严重铅中毒,与其母一起给与驱铅治疗,治疗后生长发育一度增快,但仍明显落后于同龄儿.体查:身材矮小,消瘦,智力正常,杵状指;检查血脂降低,多次痰及BALF培养均为铜绿假单胞菌,胸部CT示弥漫支气管扩张,鼻窦CT示双侧筛窦及上颌窦炎症,腹部B超及CT均提示肝间质纤维化,脾大,门脉高压,胰腺显影不清.基因检测证实该患儿CFTR基因存在2个位点的变异,其中c.648gG＞A纯合子突变,此基因位点己被证实与CF疾病相关,氨基酸突变为p.W216X,另一突变点为IVS14,-126T＞C,纯合子突变,此此基因位点突变尚未被被证实与CF疾病相关,该患儿父母的基因检测提示均为此2个变异基因的杂合子.目前该患儿给予长程的规范气道管理及补充脂溶性维生素等治疗后症状明显好转.结论：囊性纤维化为常染色体隐性遗传性疾病,亚洲人可患病,病变累及全身多个系统,规范治疗能改善患者的生活质量.