不明原因早期癫痫性脑病患儿全基因组拷贝数变异分析

摘要

目的：分析不明原因EEEs患儿的遗传学病因,明确部分患儿的病因诊断,为实现不明原因EEEs的早期诊断、风险评估及产前诊断提供理论基础.方法：选择不明原因EEEs患儿53例,采用SNP芯片行全基因组拷贝数变异检测,联合FISH和生物信息学分析手段,分析致病的拷贝数变异.结果：在53例不明原因早期癫痫脑病患儿中,4例携带可能致病性拷贝数变异.结论：本研究利用SNP芯片技术对53例不明原因EEEs患儿行全基因组拷贝数变异分析,发现7.5％(4/53)患儿携带可疑致病性拷贝数变异,提高了对不明原因EEEs基因-临床表型关系的认识,为发现新的EEEs候选易感基因提供可能.