糖皮质激素受体基因多态性与儿童急性淋巴细胞白血病关系的研究

摘要

目的：本研究使用SNaPshot SNP分型技术检测糖皮质激素受体基因多态性位点Bcll、rs4607376、N363S、ER22、9β的单核苷酸多态性(SNP),探讨其与儿童急性淋巴细胞白血病的临床特点及预后的关系.方法：选取2004年1月到2010年9月我院血液科确诊并治疗的急性淋巴细胞白血病病例,留取外周血标本并提取DNA,应用SNaPshot SNP分型技术检测糖皮质激素受体基因多态性位点Bcll(rs41423247)、rs4607376、N363S(rs56149945)、ER22(rs6189)和9β(rs6198)的单核苷酸多态性,并分析其与急性淋巴细胞性白血病的临床特点及治疗效果的关系.结果：1.一般情况:研究病例为105例,男63例,女42例,年龄为1岁～12岁4月(中位年龄4岁5月),标危组43例,中危组44例,高危组18例.诱导缓解期强的松窗口实验阳性7例(6.6％),第15天未完全缓解20例(19％),第33天未完全缓解3例(3％).结论:CHD组血清下N-C含量显著升高，是反映心室重构的标志物，或能为预防或治疗心肌纤维化开辟一条新路径;可以体现肺动脉高压的严重程度;对心力衰竭或能起到协助诊断及判断预后的作用。