一例吡哆醇依赖性癫痫的临床及ALDH7A1基因突变分析

摘要

目的：分析1例吡哆醇依赖性癫痫(pyridoxine dependent epilepsy,PDE)的临床诊治过程及乙醛脱氢酶7家庭成员A1(ALDH7A1)基因突变特征.方法：对1例以早期癫痫起病的PDE患儿进行临床诊治观察、神经电生理及神经影像学检查、以及ALDH7A1基因突变分析.结果及结论：本例癫痫发作早期起病、经吡哆醇治疗有效、撤药后复发提示了PDE的可能,发作间期EEG正常不能排除诊断,ALDH7A1基因分析最终确诊了国内第1例PDE,本例携带的两个基因突变位点均为国际上未报道的新位点.