儿童交替性偏瘫的临床特点和基因诊断

摘要

目的：本研究总结儿童交替性偏瘫的临床特点和基因诊断.方法：收集北京大学第一医院儿科2003年4月至2013年1月门诊和病房收治的52例AHC患儿的临床资料,对患儿的起病特点、病程中的主要表现以及对氟桂利嗪的疗效进行随访.结果：52例患儿中,仅2例有AHC家族史.其中44例(占84.6％)在1岁以内发病.随访30例患儿应用氟桂利嗪的疗效,其中20例有效(57.1％),表现为偏瘫发作持续时间缩短、程度减轻或发作频率降低.筛查35例患儿ATP1A3基因突变,其中33例有ATP1A3突变(32例为新生突变,1例为遗传性突变),有6种突变类型为国际上首次报道(Thr370Asn、Thr771Asn、Thr771Ile、Ser772Arg、Met806Lys和Ile810Asn).结论：AHC的临床特点是多在1岁以内发病,眼球运动异常是最常见的首发症状,发作性交替性偏瘫、眼球运动异常、肌张力不全是其主要表现,多数患儿有智力运动发育落后,少数可出现癫痫发作、构音障碍、吞咽困难和共济失调.约半数患儿对氟桂利嗪有效.ATP1A3基因突变筛查有助于本病早期明确诊断和遗传咨询.