D变异型DⅣb型引起重度新生儿溶血病的研究

摘要

目的：分析1例D变异体DⅣA型引起重度新生儿溶血病的原因及产生机制.方法：用间接抗球蛋白方法(IAT)确认样本RhD血型及抗体筛选和鉴定;采用序列特异性引物-聚合酶链反应(PCR-SSP)方法扩增RHD基因特异性的外显子1～10,测序分析RHD基因全长编码序列;同时检测特异性Rh盒子进行RHD基因的纯合性测定。结果：母亲张某RhD血清学检测为阳性，产生抗-D抗体;PCR-SSP方法扩增RHD基因特异性的外显子1～10，外显子7～9缺失，其余RHD基因外显子序列与标准序列相同;RHD基因是杂合性的RHD+/RHD-型;张某之子RhD血清学检测为阳性，血清中存在抗-D抗体，直抗阳性。存在RHD基因特异性的外显子1～10。RHD基因是纯合性的RHD+/RHD+型。结论：DⅣb型是RHD基因外显子7～9缺失，张某是RHD基因部分缺失，产生抗-D抗体引起张某之子重度新生儿溶血病。