苍白球-黑质色素变性一家系

摘要

先证者(Ⅲ9)，男,18岁.因"睁眼困难伴易摔倒2年,声音嘶哑、进食困难半年"就诊.其哥哥有类似病史,于15、16岁发病,严重时不能进食,20岁(2000年)时因消耗殆竭而死亡,家族其他成员无类似症状。入院检查诊断为苍白球-黑质色素变性综合征。本病例先证者及其父母的外周血进行基因检测后发现他们的PANK2基因存在共同的一种错义突变:位于第3外显子1270位碱基C被T替换(1270C>T)，导致第424位氨基酸由亮氨酸变为苯丙氨酸(L424F)。经过基因突变库比较，同样的突变国内外未见报道，因此该基因的突变是否会导致基因编码的蛋白质异常还尚未清楚，但结合其父母的基因检测结果能确定该基因突变的遗传来源的，父母为突变基因杂合体，先证者为纯合体，符合常染色体隐性遗传疾病的遗传特点。推测其哥哥的PANK2基因也属于此类突变。本病在临床上皆为对症治疗，尚无有效的治疗方法。