溶酶体贮积症导致的神经系统损害

摘要

目的:通过对溶酶体贮积症(lysosomal storage disorders,LSDs)及其在神经系统损害方面的临床表现、诊断及治疗的介绍,希望促进临床医生对该病的认识、建立对其的诊断意识,随着新的诊疗技术的不断出现和发展,以期使患者可以得到早期有效治疗.方法:本文将重点对LSDs导致的神经系统损害的表现、及该病目前在诊断、治疗方面的新进展作一综述.结果:由于贮积的底物及其分布不同,所以该病临床表现复杂多样,尤其是对神经系统的损害较为普遍和严重.目前的治疗方法有:底物替代治疗、造血干细胞移植、底物减少治疗及近年来正在积极开展的基因治疗和分子伴侣治疗.结论:溶酶体贮积症是一组罕见的遗传代谢性疾病.主要是由于溶酶体内的酸性水解酶缺陷,导致底物不能降解,在溶酶体内贮积.由于,目前尚缺乏有效的根治方法,且神经系统的损害更是难以有效控制,所以早期的临床诊断和治疗就显的尤为重要.临床医生应该加强对该病的认识,建立对LSDs的诊断意识,为患者的早期诊断和治疗提供积极的帮助.