CADASIL的研究新进展

摘要

伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病是一种在成人时发病且高外显率遗传的小动脉血管病.尽管CADASIL的临床表现差异较大，但其核心症状主要有四个:皮质下缺血事件、认知功能下降或痴呆、伴先兆型偏头痛、精神症状(情感障碍)。由于缺乏特异性的临床表现形式，目前对Cadasil疾病的诊断主要依靠神经影像学、病理学及基因方面的检查。对常染色体显性遗传性脑动脉病的病理进行了分析，尽管目前对CADASIL疾病的认识还有很多未知，尤其是在其确切的发病机理和影响疾病临床进展方面，每个家系及同一家系不同个体间都存在差异，但随着对CADASIL疾病不断深入的研究，疾病的早期诊断及治疗等问题有望得到解决。