TCRCα基因-575A/G多态性与原发性肾病综合征的相关性研究

摘要

目的:探讨T细胞受体保守域α链基因(TCRCα)-575A/G多态性与原发性肾病综合征临床和病理的相关性,从基因水平探讨原发性肾病综合征的发病机制. 方法:利用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析法(PCR-RFLP)来鉴定基因型,以检测原发性肾病综合征患者和正常对照组TCRCα基因-575A/G多态性分布规律.并收集一般临床指标和患者的病理资料,进行病例对照研究与临床病理资料分析. 结果:①在原发性肾病综合征组及对照组,均检出A、G两种TCRCα基因-575A/G等位基因,三种组合基因型AA型、AG型、GG型.②80例原发性肾病综合征患者和60例正常人对照组相比,分布频率无统计学意义,P＞0.05.③临床资料显示:年龄、性别、血压、血脂、血白蛋白、血肌酐水平中任何基因型的分布频率无统计学意义,P＞0.05,AA基因型的原发性肾病综合征患者的蛋白尿水平较AG和GG基因型明显升高,有统计学意义(P＜0.05).④病理资料显示:AA基因型在微小病变型肾病病人中有较高的出现频率,与GG+AG基因型比较差异具有显著性(P＜0.05).⑤疗效评定显示:AA基因型和A等位基因的原发性肾病综合征病人治疗有效率明显高于其他基因型,P＜0.05. 结论:TCRCα-575A/G基因多态性与原发性肾病综合征的发病易感性不相关,可能与较重的蛋白尿、微小病变型肾病发病、激素疗效相关.