中心核肌病1例

摘要

本文阐述了中心核肌病1例，中央核肌病的病理表现为细胞核排列于肌纤维中心(中心核纤维)。骨骼肌形成时单核的成肌细胞聚集，互相融合而成多核的细长细胞，这种融合细胞中心部有核，称为肌管细胞。成肌细胞内肌原纤维规则排列，接受神经支配后才称为肌纤维。肌管性肌病的骨骼肌纤维细长，与肌管细胞非常相似，所以称为肌管性肌病。肌纤维接受神经的支配，分化良好，但并不一定反映肌管细胞停止成熟，因此称为中央核肌病更恰当。临床表现肌力、肌张力低下，血CK正常或轻度升高，肌电图呈肌源性损害，临床考虑肌病，必须进一步行开放式骨骼肌活检才能明确诊断和鉴别诊断。此病病理特点为细胞核位于肌细胞中央，呈多核或双核。因中心核自身并无特殊性，可见于多种病理过程加失神经支配、肌营养不良、代谢性肌病、中毒性肌病、再生纤维等，因此本病的诊断需结合遗传学特征、临床表现综合判断。