CD55/CD59缺陷检测及其在PNH诊断中的意义

摘要

PNH患者体内同时存在正常和缺陷二个红细胞群体且缺陷红细胞多呈克隆生长.近年研究发现所有PNH异常细胞都缺乏某些细胞膜表面蛋白如CD55和CD99,这些蛋白在生理情况下都通过一种糖脂类复合体锚定在细胞膜表面.患者体内异常细胞由于该复合体生物合成通路中存在酶蛋白基因突变使酶活力下降、合成受阻,导致其锚定蛋白不能有效地联结在细胞膜表面.PNH的多数临床表现均可归结于受累细胞表面该类蛋白的缺乏.通过流式细胞术检测细胞膜表面这类锚定蛋白(如CD55和CD59)的缺陷可以灵敏和特异地识别PNH异常红细胞,结合溶血性贫血的相关检验可以对PNH作出较明确的诊断.