疑难病例报告

摘要

本文叙述一例幼儿患者,因发热、咳嗽、摇头52天入院.介绍其现病史，与入院前52天就诊于当地市医院，诊断:支气管肺炎、败血症?先天性遗传代谢病?治疗无效，遂转院。介绍了其个人史、家族史，进行入院查体、辅助检查，诊断:1.发热原因待查:重症肺炎2.喉软骨软化3.免疫缺陷病待查4.遗传代谢病待查。给予药物治疗无效。诊断外胚层发育不良?癫痈待除外、代谢病待除外、支气管炎、喉软骨软化?卵圆孔未闭，给予静点拉氧头抱抗感染，补充维生素AD,醋酸钙改善喉软骨软化，能量合剂保护脏器，建议行皮肤活检，家长拒绝自动出院。