疑难病例

摘要

本文叙述了一例幼儿患者因"排稀便伴便中带油脂3年3月"入院.介绍其临床症状及家族史，进行入院体格检查、实验室检查、影像学检查，提示双肺多发支气管扩张伴感染。进行基因测序，发现杂合突变，为己经报道的致病性突变。给予相应治疗，症状减轻。