BARD1单核苷酸多态性与乳腺癌发病风险的分子流行病学研究

摘要

目的:探讨肿瘤抑制基因BARD1的单核苷酸多态性与乳腺癌易感性的关系. 方法:运用聚合酶链反应(PCR)和限制性片段长度多态性(RFLP)分析的方法检测422例中国汉族女性乳腺癌患者和476名正常女性对照者BARD1基因上C24T,G378C位点的基因型,以SASv8.0软件进行数据处理. 结果:C24T,G378C的多态性改变,对乳腺癌的发生具有保护作用(OR值和95％CI分别为0.59,0.38～0.91;0.54,0.33～0.86),且在52岁以下年龄组、绝经前妇女、初潮年龄小于等于14岁、家族史阴性组中这种保护作用更强.对这两个位点的联合分析表明,携带一个以上变异等位基因者比不携带或只携带一个变异等位基因者患乳腺癌的风险显著降低(OR=0.67,95％CI=0.51～0.87). 结论:BARD1C24T,G378C单核苷酸多态性能够显著降低中国人群乳腺癌的发病风险,这一相关性有待进一步的体内和体外功能学研究来证实.