辽宁地区RhD变异体的分子机制研究

摘要

Rh血型系统是目前已知的32个人类红细胞血型系统中最复杂的一个。RhD血型具有多态性，除RhD阳性和RhD阴性外，还存在多种变异体，包括弱D、部分D及DEL型。现已有弱D、部分D及DEL型献血者所献血液使RhD阴性受血者产生抗-D报道，因此，准确检出RhD变异体对输血安全有重要的意义。几乎全部的RhD变异体可以追溯到DNA水平的改变，包括无义突变、错义突变、同义突变、框架漂移、不等交换、基因互换和基因缺失等，这使得可以从基因水平研究RhD变异体的分子机理，明确其变异位点，从而鉴定RhD变异体的类型。目前，RhD变异体的分子机理研究已经有很多报道，但主要集中在白人、非裔黑人和日本人中，在中国人群中的相关研究报道较少，采用DNA直接测序方法检测D变异体的RHD外显子1-10全部核苷酸序列，从分子水平研究RhD变异体的分子机制。实验报道45例RhD变异体分子机理研究，再次说明中国人群与欧洲人群中弱D、部分D和DEL型的分子机理存在较大差异。因此建立完善的RhD变异体的基因分型策略，阐明中国人群RhD变异体的分子机理对指导临床输血工作和育龄妇女的抗D免疫预防、RHD基因的进化、变异规律和RhD蛋白的生物学功能等研究有重要的意义。